Forschungstätigkeit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen
Im Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen erforschen wir die genetischen und biochemischen Grundlagen ausgewählter seltener bekannter oder bislang unklarer Stoffwechselerkrankungen. Darüber hinaus werden klinische Studien durchgeführt, um Diagnostik und Therapie seltener Stoffwechseldefekte fortlaufend zu verbessern. Zu unseren Forschungsschwerpunkten gehören unter anderem lysosomale Speicherkrankheiten, peroxisomale Erkrankungen und Mitochondriopathien. Die Vernetzung mit lokalen, nationalen und internationalen Experten gewährleistet den Zugang zu neuesten Technologien und aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen.
Beteiligung an Registern
Die Fallzahlen von Patient+innen, die an einer einzelnen seltenen Erkrankung leiden, sind gering, und die Betroffenen leben oftmals räumlich weit voneinander entfernt. Als Konsequenz liegen meist nur wenige Informationen über den natürlichen Krankheitsverlauf oder die Auswirkungen verschiedener Therapien vor. Abhilfe schaffen nationale und internationale Patientenregister, die dem Sammeln und Auswerten klinischer und biologischer Daten dienen. Patientenregister werden auch dann relevant, wenn geeignete Patient*innen für klinische Studien zu neuen Therapiemöglichkeiten gesucht werden.
Stoffwechsel- und DNA-Labor
Das spezialisierte Stoffwechsel- und DNA-Labor ermöglicht neben der Routinediagnostik und der Diagnosesicherung bei auffälligen Ergebnissen im Neugeborenenscreening auch eine spezielle molekulare und biochemische Diagnostik zu einer Vielzahl seltener Stoffwechselerkrankungen. Der Schwerpunkt liegt in der Abklärung peroxisomaler, mitochondrialer und lysosomaler Störungen sowie Krankheiten der weißen Hirnsubstanz (Leukenzephalopathien).
Ansprechpartner
Kontaktinformationen
- Telefon: +49 551 3962930
- Telefon: +49 551 3913657
- E-Mail-Adresse: rkraetz(at)gwdg.de
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