Forschen an seltenen Erkrankungen

Viele seltene Erkrankungen stellen eine schwere Belastung für die Patienten und ihre Angehörigen dar. Die Diagnose ist oftmals schwierig und langwierig, den nicht-betroffenen Mitmenschen sind die Krankheiten meist unbekannt. Die Seltenheit der jeweiligen Erkrankung bringt aber noch mehr Probleme mit sich: Aufgrund der geringen Patientenzahlen ist das wirtschaftliche Interesse der pharmazeutischen Industrie, neue Medikamente zu entwickeln, gering. Die wenigen Patienten und Patientinnen leben oftmals weit verstreut, was klinische Studien ebenso erschwert. Darüber hinaus erfordern die oftmals komplexen und unspezifischen Symptome eine interdisziplinäre Zusammenarbeit – an einer einzelnen der über 8.000 seltenen Krankheiten forschen aber nur jeweils wenige Wissenschaftler.

 

Mutationen im Erbgut:
Häufige Ursache seltener Erkrankungen

Verschiedene seltene Erkrankungen können sich sehr unterschiedlich und in nahezu allen Organen und Geweben äußern. Gemeinsam ist ihnen aber meist, dass ihre Ursache in winzigen Fehlern im Erbgut liegt, den sogenannten Mutationen. Jeder von uns trägt solche Mutationen in sich, aber nur wenige machen einen Menschen krank. Gelingt es, die krankmachenden Vorgänge aufzuklären, entschlüsselt man grundlegende Mechanismen, die zum Verständnis seltener und oftmals auch häufigerer Erkrankungen beitragen.

 

Forschung im ZSEG

Nach wie vor ist noch viel zu wenig über seltene Erkrankungen bekannt. Im ZSEG arbeiten deshalb Ärzte und Wissenschaftler in Kooperation mit lokalen außeruniversitären Einrichtungen wie den Göttinger Max-Planck-Instituten und weiteren nationalen und internationalen Forschergruppen gemeinsam daran, die Grundlagen seltener Erkrankungen aufzuklären. So werden stetig neue Diagnoseverfahren und Behandlungsmethoden entdeckt und weiterentwickelt. Dazu werden die unterschiedlichen Aspekte einer einzelnen Erkrankung unter verschiedenen Gesichtspunkten untersucht: Die Grundlagenforschung beschäftigt sich mit der genetischen, zellbiologischen und biochemischen Basis einer seltenen Erkrankung.

Die krankheitsorientierte Forschung versucht über Versuche in Zellkultur oder an Tieren die krankheitsverursachenden Vorgänge im Organismus weiter zu entschlüsseln und neue Ansätze für innovative Therapien zu entwickeln. In der patientenorientierten Forschung wird dieses Wissen dann in die klinische Anwendung transferiert. Dazu wird im Rahmen klinischer Studien die Wirksamkeit neuer Diagnoseverfahren oder Therapien mit Hilfe freiwilliger Patienten und Probanden untersucht. Eine höchstmögliche Qualität wird dabei durch Anwendung von Qualitätsstandards wie den Leitlinien der “Guten klinischen Praxis” (Good Clinical Practice, GCP) und nationalen (AMG, MPG, GCP-V) oder internationalen (ICH) Leitlinien gewährleistet.

 

Projekte zu seltenen Erkrankungen
an der UMG


Drittmittelgeförderte Forschung


Neurodegenerative Erkrankungen mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter (‚kindliche Demenzen’) – Ursachenklärung und Therapieansätze

Projektleiter: Prof. Dr. med. Jutta Gärtner, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Drittmittelgeber: DFG, Reinhart Koselleck-Projekt

Neurodegenerative Erkrankungen können bereits im Kindes- und Jugendalter manifest werden. Sie bilden eine stetig zunehmende Gruppe von genetisch bedingten seltenen neurometabolischen Erkrankungen des Nervensystems und sind klinisch vor allem durch eine progrediente Bewegungsstörung und den Verlust kognitiver Fähigkeiten bis hin zur Demenz gekennzeichnet. Ziel des Projektes ist es, anhand von humanen Zellmodellen und Tiermodellen verschiedener bekannter kindlicher Demenzen die in die Pathomechanismen involvierten Stoffwechselwege und Signalkaskaden zu analysieren und daraus neuroprotektive und neuroregenerative Therapieansätze für betroffene Kinder und Jugendliche zu entwickeln.


Primäre, monogene Mikrozephalien: von der Genetik zur Pathophysiologie und Klinik im Rahmen des E-RARE Verbundes EuroMicro.

Projektleiter: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik, Institut für Humangenetik
Drittmittelgeber: BMBF, E-RARE Verbund EuroMicro

Die Entwicklung des menschlichen Gehirns ist ein fundamentaler und komplexer biologischer Prozess, dessen Abläufe noch nicht ausreichend verstanden sind. Das Ziel des EuroMicro-Verbundes ist es, den natürlichen Krankheitsverlauf syndromaler und nicht-syndromaler primärer Mikrozephalien zu untersuchen, neue Gene für die unterschiedlichen Phänotypen dieses Erkrankungsspektrums zu identifizieren, neue pathophysiologische Mechanismen aufzudecken und diese durch detaillierte funktionelle Analysen besser zu verstehen. Dies soll zu einer Verbesserung der molekularen Diagnostik, der klinischen und genetischen Beratung sowie zur Aufdeckung von möglichen therapeutischen Optionen beitragen.