Zentrum für Stoffwechselerkrankungen

  • Hauptansprechpartner: Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Telefon (Sekretariat): 0551 39-22570
  • E-Mail: robert.steinfeld@med.uni-goettingen.de
Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen
Lysosomale Erkrankungen
  • Speicherkrankheiten (Metachromatische Leukodystrophie, M. Krabbe, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, u. a.),
    Neuronale Ceroidlipofuszinosen, Transportstörungen (Cystinose, M. Salla, u. a.): Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
    (Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Mitochondriopathien
  • Mitochondriale Enzephalopathien (Alpers-Syndrom, Leigh-Syndrom, MELAS-Syndrom), Störungen der mitochondrialen DNA (Kearns-Sayre-Syndrom u. a.), Mitochondriale Transportstörungen: Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski
    (Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen
  • X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, Zellweger Spektrum, Rhizomele Chondrodysplasia punctata: Prof. Dr. Jutta Gärtner / PD Dr. Hendrik Rosewich
    (Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Vitaminabhänige Enzephalopathien
  • Vitamin B6 abhängige Epilepsien, Störungen des Folatstoffwechsels, Vitamin B12 abhängige Störungen: Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
    (Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Erbliche neurodegenerative Erkrankungen
  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA1-6), M. Menkes, u.a.: Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen / Prof. Dr. Jutta Gärtner
    (Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Beteiligte Kliniken, Institute und Abteilungen
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Kardiologie und Pneumologie
  • Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Zellbiochemie
  • Institut für Neuropathologie
  • Institut für Molekularbiologie