- Hauptansprechpartner: Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
- Telefon (Sekretariat): 0551 39-22570
- E-Mail: robert.steinfeld@med.uni-goettingen.de
Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen
Lysosomale Erkrankungen
- Speicherkrankheiten (Metachromatische Leukodystrophie, M. Krabbe, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, u. a.),
Neuronale Ceroidlipofuszinosen, Transportstörungen (Cystinose, M. Salla, u. a.): Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
(Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Mitochondriopathien
- Mitochondriale Enzephalopathien (Alpers-Syndrom, Leigh-Syndrom, MELAS-Syndrom), Störungen der mitochondrialen DNA (Kearns-Sayre-Syndrom u. a.), Mitochondriale Transportstörungen: Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski
(Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, Zellweger Spektrum, Rhizomele Chondrodysplasia punctata: Prof. Dr. Jutta Gärtner / PD Dr. Hendrik Rosewich
(Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Vitaminabhänige Enzephalopathien
- Vitamin B6 abhängige Epilepsien, Störungen des Folatstoffwechsels, Vitamin B12 abhängige Störungen: Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
(Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Erbliche neurodegenerative Erkrankungen
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA1-6), M. Menkes, u.a.: Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen / Prof. Dr. Jutta Gärtner
(Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)
Beteiligte Kliniken, Institute und Abteilungen
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
- Klinik für Kardiologie und Pneumologie
- Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Institut für Humangenetik
- Institut für Zellbiochemie
- Institut für Neuropathologie
- Institut für Molekularbiologie