Liebe Patienten,

ZENTRUM FÜR SELTENE NEUROLOGISCHE UND PSYCHIATRISCHE ERKRANKUNGEN

Seltene Demenzen
Frontotemporale Demenz
Prionenerkrankungen

Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen
Myositis, Muskeldystrophie, Myasthenia gravis, Mitochondriopathie, Entzündliche Neuropathie
Hereditäre Neuropathie, Muskelverkrampfung

Seltene entzündliche ZNS-Erkrankungen
ZNS-Vaskulitis
Neuromyelitis optica (NMO)/NMO-Spektrum Erkrankungen

Seltene Motoneuronerkrankungen und Bewegungsstörungen
Motoneuronerkrankungen wie Amyotrophe Lateralsklerose und Spinale Muskelatrophie
Atypische Parkinsonsyndrome, Ataxien (z.B. Spinocerebelläre Ataxie, Friedreich Ataxie), Dystonien, Spastische Spinalparalyse Huntington Erkrankung

Autismus-Spektrum-Störungen
Frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom

ZENTRUM FÜR SELTENE KINDERNEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN (GoRare)

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter

Erkrankungen der weißen Hirnsubstanz (Leukodystrophien)

Kindliche Demenzen

Neuromuskuläre Erkrankungen
Kongenitale Myopathien
Muskeldystrophien
Myasthenia gravis
Mitochondriopathien

Bewegungsstörungen
Dystonien
Ataxien
spastische Syndrome

Ungeklärte angeborene Syndrome

Rett Syndrom

Chiari Malformation, Kraniosynostosen

ZENTRUM FÜR SELTENE ENTZÜNDLICHE UND ENTMARKENDE ZNS-ERKRANKUNGEN

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter

ZNS-Vaskulitis

Neuromyelitis optica (NMO)/NMO-Spektrum Erkrankungen

Leukodystrophien

Charcot-Marie-Tooth Erkrankung

ZENTRUM FÜR SELTENE HERZ- UND KREISLAUFERKRANKUNGEN

Genetisch bedingte, kardiovaskuläre Erkrankungen
Arrhythmie-Formen:
Langes QT-Syndrom (LQTS)
Katecholaminerge, polymorphe Kammertachykardien (CPVT)
Syndromale Arrhythmie-Formen (u.a. Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom(JLNS), Andersen-Tawil-Syndrom (ATS/LQT7), Timothy-Syndrom (TS/LQT8))
Brugada-Syndrom
Short QT-Syndrom
Idiopathisches Kammerflimmern
Idiopathisches Vorhofflimmern
Idiopathische Sinusknotenerkrankung
Frühes Repolarisationssyndrom
Kardiomyopathie-Formen:
Hypertrophe Kardiomyopathie (H(O)CM)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC/D)
Syndromale Kardiomyopathie-Formen:
HCM mit WPW
HCM oder DCM bei: Speicherkrankheiten (M. Fabry, M. Gaucher), Mitochondriopathien (u. a. MELAS-Syndrom), Erkrankungen (u. a. Friedreich-Ataxie, Duchenne’sche Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie)
Infiltrative Erkrankungen (u. a. Amyloidose, M. Gaucher)
Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC)
DCM mit Erregungsleitungsstörung
Familiäre DCM
Restriktive Kardiomyopathie
Peripartum Kardiomyopathie
Herz- und Gefäßfehler: Marfan-Syndrom

Seltene angeborenen Herzfehler und Kardiomyopathien
Fallot’sche Tetralogie
Transposition der großen Arterien
Atrioventrikularkanaldefekt
Ebstein Anomalie
Hypertrophe und die dilatative Kardiomyopathie

Seltene Arrhythmie-Syndrome im Kindesalter
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom
katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

syndromale Erkrankungen mit kardialer Beteiligung
Williams-Beuren-Syndrom
Marfan-Syndrom Noonan-Syndrom
Apert-Syndrom
Tuberöse Sklerose

ZENTRUM FÜR HEREDITÄRE LUNGENERKRANKUNGEN

Mukoviszidose
Seltene Asthmaformen (schweres Asthma)
Tuberkulose und nicht-tuberkulöse Mykobakteriose
Primäre ziliäre Dyskinesie und Kartagener Syndrom
Heterotaxien
Laryngotracheobronchiale Fehlbildungen (z.B. Atresien, Stenosen)
Tracheobronchiale Fisteln (z.B. nach Ösophagusatresie)
Subglottische Stenosen
Laryngomalazien (schwere Verlaufsformen)
Zystische Lungenerkrankungen
Lobäremphysem
Lungensequester
Pulmonale Hypertonie
Allergische bronchopulmonale Aspergillose
Bronchiektasen Bronchiolitis obliterans nach allogener peripherer Blutstammzelltransplantation und Knochenmarktransplantation
Medikamentös verursachte Lungenerkrankungen
Bronchiolitis obliterans virusinduziert
Swyer-James-Syndrom
Bronchopulmonale Dysplasie
Immunglobulinmangelerkrankungen mit sekundären Lungenschädigungen (z.B. Bronchiektasen)
Interstitielle Lungenerkrankung (z.B. Alveolarproteinosen, Alveolarkapillare Dysplasie, Neuroendokrine Zellhyperplasie)
CVID-assoziierte interstitielle Lungenerkrankungen
Bronchitis plastica Lungenhypoplasie (z.B. bei Scimitar-Syndrom)
Lungenbeteiligungen bei rheumatologischen Erkrankungen wie z.B. Kollagenosen, Vaskulitiden und rheumatoider Arthritis
Exogen allergische Alveolitis
Sarkoidose Pulmonale
Langerhanszell-Histiozytose und Nicht-Langerhanszell-Histiozytosen
IgG4 assoziierte Lungenerkrankungen
Eosinophile Pneumonien
Seltene infektiöse Lungenerkrankungen (z.B. Histoplasmose, Echinokokken)

ZENTRUM FÜR SELTENE NIERENERKRANKUNGEN

Morbus Fabry
Tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau Syndrom
Alport-Syndrom Syndrom der dünnen Baselmembran
Zystinose Primäre Hyperoxalurie
Autosomal rezessiv vererbte polyzystische Nierenerkrankung
Bardet-Biedl-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
Renale Sarkoidose Behçet-Syndrom mit Nierenbeteiligung
IgG4-assoziierte interstitielle Nephritis (membranoproliferative GN)
Batter-Syndrom
u.a.

ZENTRUM FÜR SELTENE HAUTERKRANKUNGEN

Genodermatosen
Epidermolysis Bullosa, autosomal rezessive Ichthyosen, Neurofibromatose, u. v. a.

Mastozytose im Kindes- und Erwachsenenalter
Kutane Mastozytose, Systemische Mastozytose

ZENTRUM FÜR SELTENE TUMORERKRANKUNGEN

Seltene Ovarialtumore

Genitale Sarkome

Hirntumore

Kindliche Hirntumore
Medulloblastom
Astrozytom
u.a.

Seltene, neoplastische Erkrankungen der Haut

ZENTRUM FÜR STOFFWECHSELERKRANKUNGEN

Lysosomale Erkrankungen
Speicherkrankheiten (Metachromatische Leukodystrophie, M. Krabbe, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, u. a.)
Neuronale Ceroidlipofuszinosen
Transportstörungen (Cystinose, M. Salla, u. a.)

Mitochondriopathien
Mitochondriale Enzephalopathien (Alpers-Syndrom, Leigh-Syndrom, MELAS-Syndrom)
Störungen der mitochondrialen DNA (Kearns-Sayre-Syndrom u. a.)
Mitochondriale Transportstörungen

Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
Zellweger Spektrum
Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Vitaminabhänige Enzephalopathien
Vitamin B6 abhängige Epilepsien
Störungen des Folatstoffwechsels
Vitamin B12 abhängige Störungen

Erbliche neurodegenerative Erkrankungen
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA1-6), M. Menkes, u.a

ZENTRUM FÜR ERKRANKUNGEN MIT BESCHLEUNIGTER ALTERUNG

Segmentale progeroide Syndrome
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom
Wiedemann-Rautenstrauch Syndrom
Werner-Syndrom
Unklare progeroide Syndrome
Syndromale Formen der Cutis Laxa mit progeroidem Erscheinungsbild
Cockayne-Syndrom und andere Syndrome mit fehlerhafter DNA-Reparatur
u. a.

ZENTRUM FÜR UNGEKLÄRTE, ANGEBORENE SYNDROME

Klinisch bisher nicht diagnostizierte, angeborene seltene Fehlbildungssyndrome